DEPISTER LA TRISOMIE PAR UNE PRISE DE SANG : LES GYNECOS SONT POUR !


Le Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français (CNGOF) a dit « oui » au test permettant de dépister la trisomie 21 par une simple prise de sang.
Toutes celles qui ont du subir une amniocentèse ont connu cette angoisse: et si elle se soldait par une fausse couche ? Ce geste invasif consiste, au début du 2ème trimestre,  à ponctionner avec une aiguille du liquide amniotique pour prélever et analyser des cellules du fœtus. Objectif : établir le caryotype du bébé à naître, autrement dit la carte de ses chromosomes. Cet examen permet de poser  ou d’exclure avec certitude le diagnostic de la trisomie 21. Mais il entraîne une fausse couche dans 0, 5% à 1% des cas. Chaque année en France, plus de 500 fœtus décèdent à la suite d’une amniocentèse, et 95% d’entre eux ne sont pas porteurs d’anomalies chromosomiques. Un drame qu’une simple prise de sang, sans danger pour la femme et l’enfant, pourrait éviter.
Une révolution technique
« Dans le sang de la maman circulent des fragments d’ADN : il fallait pouvoir faire la différence entre les fragments issus de deux chromosomes normaux, et ceux provenant des trois chromosomes signant la trisomie 21. Avec l’apparition de machines de séquençage à haut débit, la différence est lisible. Aujourd’hui, le test sanguin est  fiable entre 95% et 98% des cas », explique le Pr Yves Ville, gynécologue-obstétricien, directeur de la maternité et du centre de diagnostic prénatal à l’hôpital Necker à Paris. Plusieurs pays l’ont déjà adopté: la Chine, les Etats-Unis, la Suisse, l’Allemagne, l’Autriche… Mais les gynécologues souhaitent utiliser ce test dans un cadre précis : celui du dépistage de la trisomie, tel qu’il se pratique en France actuellement. Au premier trimestre, toutes les femmes enceintes se voient proposer un dosage sanguin des marqueurs sériques et une échographie qui mesure, entre autres, la nuque du fœtus. L’âge de la mère n’est plus aujourd’hui déterminant. Lorsque le résultat de ces deux examens réunis indique un risque supérieur à 1/250, les médecins recommandent une amniocentèse. « Il n’est pas question de tout bouleverser, mais de proposer à ces femmes à risques, non plus l’amniocentèse, mais le test sanguin. Si ce dernier s’avère positif, on leur proposera une amniocentèse afin d’en avoir la confirmation. Il faut réserver ce geste invasif aux femmes dont on sait par la prise de sang qu’elles portent un enfant trisomique. Et ne plus faire prendre de risque de fausse couche aux autres femmes », indique le Pr Ville. La Haute Autorité de Santé (HAS) attend, pour autoriser ce test, les conclusions d’une grande étude qui vient de démarrer. Réponse dans 18 mois environ.

Brigitte-Fanny Cohen